Approche ostéopathique chez l'enfant trisomique.

Introduction

Le principal message que je veux vous transmettre est la précocité d'intervention chez vos bébés. Le bénéfice d'une prise en charge osteopathique sera d'autant plus important que nous pourrons travailler tôt. Je développerai ultérieurement l'abord du bébé et celui de l'enfant trisomique.

Voici une définition de l'ostéopathie :
L'art de diagnostiquer et de traiter par la main les dysfonctions de la micro mobilité des tissus du corps qui entraînent des troubles fonctionnels pouvant perturber l'état de santé.
La vie, c'est le mouvement, et l'ostéopathie va libérer toutes les restrictions de mobilité rencontrées, même les plus minimes. On parlera de micro mouvement à certains niveaux qui ont une importance capitale.
Chez vos enfants, les cinq sens doivent être stimulés pour une bonne maturation du cerveau.

L'ostéopathie est un « élargisseur des voies sensorielles » permettant ensuite aux stimulations de l'orthophoniste, du kinésithérapeute ou d'une psychomotricien d'être mieux et plus rapidement intégrés par le cerveau de l'enfant.
Remarquons au sujet de ces stimulations qu'elles doivent être entreprises tôt, de façon répétitive, mais aussi variée, et n'entraînant pas de grande fatigue chez l?enfant.

Historique
Andrew Taylor Still, 1828 - 1917, fut le fondateur de l'ostéopathie. Ce qui est à remarquer est que sa vision globale de l'être humain vient peut-être du fait qu'il était chirurgien et fils de pasteur. Sutherland, 1873- 1954, quant à lui, conçoit le mouvement respiratoire primaire (MR P) qu'il compare à un mouvement rythmique des os du crâne en liaison directe avec que le liquide céphalo-rachidien (LCR). L'imagerie récente, l'échographie, laser, doppler ont confirmé les intuitions géniales des Sutherland. Il insista aussi sur la nécessité pour l'ostéopathe d'avoir une main qui sent, pense, voit et écoute grâce à la finesse de son toucher.
Trois lois
1 - Le corps est une unité biologique. « L'entier est plus grand que la somme des parties ».
2 - La structure gouverne la fonction ; exemple : souvent, on retrouve chez vos enfants des temporaux avec une faible mobilité, d'où un drainage moins efficace au niveau de l'oreille. Des soucis à ce niveau peuvent exister.
Les structures agissent sur les organes par l'intermédiaire des différents nerfs.
3 - Homéostasie, auto guérison, autorégulation. Still disait : « Le corps de l'homme est le drugstore de Dieu et l'on y trouve tous les liquides, drogues, huiles, lubrifiants, opiacés, acides, antiacides et tous les remèdes nécessaires à sa santé.

En résumé, l'ostéopathie et une assistance du système nerveux et hormonal en libérant les communications qui informent et rectifient.

Quelques actions de l'ostéopathie.

1 - Sur la structure, donc sur la forme, il existe des contraintes in utero et d'autres liées à l'accouchement. Se surajoutent parfois à vos bébés leurs formes spécifiques ; l'aplatissement de l'occiput, le ralentissement temporal, la nuque courte, l'arrondi excessif du visage, les membres supérieurs courts.
2 - Au niveau cérébral et nerfs crâniens.
Trois impératifs :
a - Nécessité d'une bonne microcirculation pour assurer une parfaite nutrition des neurones. Still disait : « l'artère est tout ». Il est donc primordial de réaliser un bon drainage. Tout blocage crânien limitera cette microcirculation.
b - Les nerfs crâniens portent les informations des cinq sens au cerveau. Leur noyau est dans le tronc cérébral et leurs fibres nerveuses gainées sortent par les trous osseux. Leurs formes se fixent vers six ans, donc l'ostéopathe doit effectuer un travail le plus précocement possible.
c - Le cerveau à besoin d'un bon liquide céphalo-rachidien (LCR), qui véhiculent hormones, endorphines, etc. L'hypophyse est le chef d?orchestre, avec l'hypothalamus, des sécrétions hormonales.
Elle est située au centre du mouvement crânien qui est la saphéno basilaire. Il est donc crucial que ce mouvement crânien soit optimisé.
Le docteur Collasse a en outre démontré que l'hypophyse fonctionne mal avant la naissance chez beaucoup de futurs trisomiques. Le docteur Speranski, quant à lui, a démontré une continuité entre le LCR et la lymphe. Donc, on peut avoir une action à partir du crâne en ostéopathie sur l'ensemble du corps.
Entre six mois et deux ans, il se produit un « sursaut de croissance » d'après les physiologistes, d'où l'intérêt de voir l'enfant à ce moment-là.
3 - Au niveau digestif.
Vos bébés sont souvent hypotoniques d'où les difficultés de succion avec un positionnement de la langue en avant. Par exemple, on retrouve souvent une cinquième vertèbre cervicale antérieure provoquant des difficultés à déglutir correctement. Les 10e 12e nerf crânien peuvent aussi être impliqués dans les dysphagies.
Chez l'enfant plus grand, une bonne mastication va développer les futures cavités sinusales les articulations temporo mandibulaires (ATM) et donc, favoriser une bonne élocution ainsi qu'une bonne implantation des dents. De plus, les ATM ont en rôle crucial dans l'équilibre postural des enfants.
L' hypotonicité de vos enfants se traduit aussi au niveau abdominal, d'où parfois, un ralentissement du transit.
Ceci m'amène à vous recommander une attention particulière sur l'alimentation de vos enfants. N'oubliez pas aussi qu'ils ont une faiblesse immunitaire, donc insister sur des aliments riches en cuivre par exemple.

Action sur les cinq sens
L'oeil : importance d'agir avant l'âge de quatre ans, âge de la maturation de la rétine.
L'oreille : équilibre postural (en collaboration avec la vue) audition, ORL, vos enfants de par leur système immunitaire faible peuvent avoir des otites répétées.
Goût et système digestif : cf. le paragraphe 3.
Le toucher : petite remarque : la peau et le système nerveux sont issus d'un même feuillet embryologique (l'ectoderme), d'où des interactions fortes entre eux. le toucher osteopathique doux, enveloppant est bien perçu par les bébés et les enfants.
Parenthèse sur le sommeil :
Une équilibration des os de la voûte crânienne ainsi qu'un travail du système neurovégétatif contribue à une bonne détente et un relâchement propice au sommeil et donc à une bonne assimilation des différents apprentissages de l'enfant.
Apprentissages :
Une équilibration des deux frontaux va améliorer le travail inter hémisphérique et donc une bonne latéralisation.
Un travail osteopathique des lobes frontal et occipital va aider l'enfant à mieux se concentrer. L'ostéopathe, par son action sur la latéralité, le centrage et la concentration, optimise les apprentissages, l'assimilation des stimulations orthophoniques, kinésithérapiques et psychomotrices.
Il y a aussi une action sur l'écriture qui requiert finesse du geste, gestion de l'espace, précision et relâchement.

Je terminerai en vous rappelant qu'un bon dosage est la clé de l'apprentissage.
Sur stimuler vos enfants sans occasionner de fatigue, répéter la stimulation sans lasser, en incorporant une dose de variétés dans les exercices proposés.
En conclusion, votre rôle de parent est primordial. Vous pouvez adapter en permanence en concertation avec les thérapeutes, les stimulations et les soins dispensés à vos enfants. Chaque pas dans la progression de l'enfant compte. La précocité de la prise en charge, sa personnalisation sont fondamentales. Il faut optimiser le potentiel de chaque enfant.

Bien vivre son propre chemin est plus important que la nature de notre chemin de vie.
Bonne route à vous parents et à vos enfants !

Mr Patrick Fontanel, ostéopathe

La recherche doit encore beaucoup avancer pour donner des réponses à certaines questions médicales que nous nous posons.

Les nouveaux nés porteurs d'une trisomie 21 sont très souvent porteurs d'autres malformations associées. La liste ci-dessous n'est pas exhaustive. Evidement tous les bébés ne présentent pas toutes les malformations associées ici citées. Certains d'ailleurs ne présentent aucune autre pathologie médicale associée. Pourquoi certains bébés présentent certaines malformations et pas les autres, c'est encore une question sans réponse. Le chromosome 21 surnuméraire est le responsable de toutes les anomalies liées à la trisomie. Mais dans ce chromosome il semblerait que seuls certains gènes et non pas le chromosome en entier portent l'entière responsabilité. Ces gènes interagissent avec les autres gènes des 46 autres chromosomes qui constituent l'individu. Ces interactions sont responsables de l'expression plus ou moins importante de certains gènes qui sont inhibés ou activés selon les cas.

Dans la formation de l'embryon, le processus est si compliqué que la moindre perturbation de l'environnement génétique ou physique peut provoquer des anomalies dans la formation des différents organes. Un gène qui s'exprime trop ou pas assez à certains moments de la formation de l'embryon peut provoquer des malformations dans l'organe qui est en préparation à ce moment précis. Nous ne savons pas encore pourquoi ces gènes s'expriment plus ou moins chez chaque individu.

Les malformations associées les plus fréquentes sont les suivantes

1- Malformations cardiaques

Elles sont particulièrement fréquentes. Elles se présentent chez 40 à 50 % des enfants porteurs de trisomie 21. Le plus souvent il s'agit de la persistance d'orifices dans les parois du coeur ou d'une anomalie dans la formation des valves cardiaques. Il est très important d'en faire le diagnostic le plus précocement possible.

Si certaines de ces pathologies sont suffisamment graves pour présenter des symptômes au moment de la naissance, d'autres ne se manifestent pas tout de suite, mais si on les laisse évoluer elles peuvent provoquer l'apparition d'insuffisance cardiaque, hypertension pulmonaire ou interférer dans la croissance de l'enfant. Il est possible de traiter la plupart de ces pathologies si le diagnostic est fait suffisamment tôt. C'est pourquoi tout enfant trisomique doit bénéficier d'un examen cardiaque exhaustif, avec radiographie thoracique, électrocardiogramme et échographie cardiaque, examens qui doivent être réalisés par un cardiologue pédiatrique.

La qualité de vie de ces enfants sera nettement améliorée par le traitement.

Il est important de savoir que certaines de ces pathologies cardiaques peuvent être détectées lors de l'échographie de la vingtième semaine de grossesse ou des ultérieures, et que le diagnostic d'une malformation cardiaque peut conduire à la recherche de l'anomalie chromosomique. Néanmoins certaines malformations mineures ne sont détectées que par l'échographie du nouveau né après la naissance. 

2- Anomalies congénitales du tube digestif

Elles sont aussi relativement fréquentes. Entre 5 et 12 % des enfants trisomiques soufrent d'une des ces malformations. La plupart de ces problèmes se règlent par la chirurgie qui doit être pratiquée à la naissance pour assurer l'alimentation du bébé.

Voici les problèmes digestifs les plus fréquents retrouvées à la naissance : Atrésie de l'oesophage (occlusion de l'oesophage), communication entre l'oesophage et la trachée, sténose pylorique (réduction du passage à la sortie de l'estomac), atrésie duodénale (obstruction de l'intestin proche de l'estomac, maladie de Hirschsprung (absence de nerfs dans la portion basse du colon qui empêche les mouvements normaux d'évacuation de l'intestin), absence de perforation anale...

3- Cataracte congénitale

On observe des cataractes congénitales chez 3 % des enfants trisomiques.

La cataracte congénitale peut être une cause de perte définitive de la vision si l'enfant n'est pas opéré tout de suite.

L'opération est très simple. Le diagnostic doit être porté impérativement à la naissance.

PROBLEMES MEDICAUX ET PRISE EN CHARGE MEDICALE

 1- Altérations de la vision

Beaucoup d'enfants trisomiques soufrent de troubles de la vision. En plus de la cataracte congénitale dont on a parlé plus haut, il semblerait que jusqu'à 40 % d'entre eux soient myopes,20 % hypermétropes. Chez les bébés on observe souvent des obstructions des voies lacrymales. Souvent, on trouve aussi des strabismes (déviation du regard), certains présentent des mouvements très rapides des yeux (nystagmus). Souvent on peut trouver des inflammations des bords des paupières (blépharite).

Avec l'age il peut apparaître d'autres problèmes. En raison de la fréquence de problèmes oculaires il est important de consulter régulièrement l'ophtalmologue pédiatrique. Les problèmes oculaires peuvent provoquer un surhandicap qui peut compromettre certains apprentissages. Leur traitement précoce est essentiel.

2- Troubles de l'audition

Beaucoup d'enfants trisomiques souffrent d'un déficit auditif entre léger et modéré.

Les causes les plus fréquentes sont les bouchons de cérumen, des otites à répétition, des otites séreuses fréquentes ou des malformations des petits os de l'oreille. Parfois les infections des voies aériennes supérieures, les grandes végétations provoquent un écoulement médiocre du liquide qui se forme dans l'oreille et qui se cumule.

Les examens réguliers de l'oreille et les test d'audition sont essentiels. La perte d'audition chez les petits enfants trisomiques peut provoquer des perturbations très lourdes du langage chez des enfants qui ont déjà un handicap important.

3- Maladies de la thyroïde

15 à 20 % des enfants trisomiques présentent des problèmes de fonctionnement de la glande thyroïde. Le plus souvent le fonctionnement est insuffisant (hypothyroïdie) mais parfois elle peut fonctionner trop vite (hyperthyroïdie).

L'hypothyroïdie est recherchée chez tous les nouveaux nés de façon systématique parce que le déficit d'hormone thyroïdienne entraîne des lésions du système nerveux central.

Chez les enfants trisomiques, les problèmes de thyroïde sont plus fréquents que dans la population générale et ils deviennent encore plus fréquents avec l'age. C'est pourquoi la surveillance régulière de l'hormone thyroïdienne doit être faite pendant toute la vie de l'individu.

Lorsqu'on détecte un déficit d'hormone, le traitement substitutif existe et il est très efficace.

4- Apnée du sommeil

L'apnée du sommeil est la présence de courts périodes pendant le sommeil pendant lesquels l'enfant ne respire pas. Lorsque on regarde dormir l'enfant on s'aperçoit qu'il ronfle, que sa respiration s'arrête de temps en temps. L'enfant se repose moins bien, pendant la journée il présente des signes de fatigue et de manque de concentration, l'évolution de ses acquisitions peut être ralentie.

Cette apnée est due à une obstruction de la partie postérieure de la gorge, soit à cause de grandes amygdales ou de grandes végétations, à la présence d'une gorge étroite (plus fréquente chez l'enfant trisomique), de la présence de graisse chez les personnes obèses, de la présence d'une malformations des anneaux de la trachée (trachéomalacie).

En cas d'apnée importante, l'oxygénation du cerveau peut être réduite et peut compromettre ainsi l'évolution du système nerveux central. Chez certains enfants on peut retrouver aussi une augmentation de la pression sanguine dans les vaisseaux du poumon, ce qui peut provoquer à long terme une insuffisance cardiaque.

Parfois, le fait d'enlever les amygdales ou les grosses végétations peut être suffisant pour réduire ou faire disparaître le problème.

5- Infections

Il semblerait que les enfants trisomiques soient moins protégés contre les infections que la population générale. Ceci est plus vrai chez les enfants porteurs de cardiopathies congénitales.

Chez les enfants, il semble avoir une plus grande fréquence d'infections respiratoires, rhinites, rhino-pharyngites, otites, infections bronchiques...

Chez les adolescents les infections de la peau paraissent être aussi plus fréquentes.

6- Problèmes de nutrition

Pendant les premières années de la vie, beaucoup d'enfants trisomique ont des problèmes d'alimentation, surtout les enfants porteurs de cardiopathies, qui provoquent un ralentissement de la croissance et des problèmes pour la prise de poids. Par contre avec l'âge il existe une tendance à la prise de poids excessive.

Cette tendance est due à plusieurs facteurs: un excès d'ingestion de calories, une réduction de l'exercice physique, une réduction du métabolisme de base. Il faudrait qu'ils réduisent leur ingestion de calories de 10 à 20 % par rapport à la moyenne.

C'est pour cela qu'il est très important d'inciter les adolescents et les adultes à manger de façon équilibrée, en réduisant la consommation de sucres rapides (moins bien métabolisés chez les personnes trisomiques), en les incitant également à faire de l'exercice physique.

7- Maladies stomatologiques

Les dents des enfants trisomiques poussent souvent tardivement, de façon désordonnée, et parfois les unes sur les autres, elles ont parfois des formes anormales. Mais ce qui est plus important est la fréquence accrue de maladies des gencives.

L'hygiène dentale doit être encouragée au mieux et les visites doivent être régulières chez le dentiste dès le plus jeune âge.

8- Convulsions

On observe chez les personnes trisomiques jusqu'à 8 % de pathologies convulsivantes.

Chez les nourrissons entre 5 et 10 mois il existe une forme spécifique de syndrome convulsif : le syndrome de West. Il est essentiel de le reconnaître et de le traiter au plus vite. Ce traitement est très difficile dans la population générale. Mais il semble que les enfant trisomiques répondent mieux que les autres au traitement spécifique.

Chez les enfants plus grands et les adultes on retrouve plus souvent des crises épileptiques classiques. Il est essentiel de les traiter dans tous les cas. Les convulsions non traitées provoquent des lésions cérébrales en réduisant la possibilité d'oxygénation du cerveau. Lorsque les convulsions se répètent souvent les lésions peuvent être irréversibles.

9- Problèmes ostéo articulaires

Les personnes trisomiques ont une laxité des ligaments anormalement importante. Cette hyper laxité peut gêner les petits enfants dans certaines de leurs acquisitions motrices, la marche à quatre pattes, la marche débout...et par le faite que les articulations sont moins soutenues par des ligaments trop extensibles ils peuvent présenter des luxations ou des sub-luxations de certaines articulations : la rotule, la hanche, la cheville...

Les personnes trisomiques présentent souvent des problèmes ostéo - ligamentaires au niveau du cou. La plupart d'entre eux, 85 %, ne présentent aucun symptôme. Seul 1 à 2 % de ces enfants présentent des formes symptomatiques graves qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Pour ceux qui vont pratiquer des sports potentiellement dangereux pour le cou, il est important de faire des examens qui déterminent la présence ou non d'une instabilité des vertèbres cervicales.

Les enfants et adolescents qui ont des problèmes de surpoids peuvent avoir des ennuis au niveau des articulations des jambes, les hanches, les genoux, les chevilles et les pieds.

La santé chez le jeune enfant porteur de trisomie 21

La plupart des jeunes enfants, trisomiques ou non, souffrent pendant leurs premières années de vie de « petites » maladies qui les enquiquinent sans arrêt, surtout pendant l'hiver. Ces maladies qui sont communes à tous les enfants touchent encore plus souvent les enfants trisomiques. Les raisons se trouvent dans les caractéristiques spécifiques de l'enfant trisomique. Nous décrirons ces caractéristiques au fur et à mesure.

1. Les pathologies de la sphère ORL

Sont de loin les plus fréquentes chez tous les enfants, mais l'enfant trisomique présente des caractéristiques spécifiques qui les rendent encore plus fréquentes :
a. Les oreilles
          o Chez l'enfant trisomique les conduits auditifs externes sont petits, étroits et tortueux. Le cérumen s'élimine difficilement. Les bouchons de cérumen sont fréquents. Ils baissent l'acuité auditive de l'enfant.
          o La trompe d'Eustache est étroite et souvent son extrémité dans le cavum est bouchée.
La trompe d'Eustache a comme mission de ventiler l'oreille moyenne pour maintenir une pression équivalente de deux côtés du tympan. Lorsque la ventilation ne se fait pas correctement, apparaissent des otites séreuses. Ces otites ne donnent pas de fièvre et ne sont pas douloureuses. La plupart des fois elles passent inaperçues. Lors des examens pratiqués par les pédiatres ou les médecins généralistes, la plupart des fois le tympan n'est pas visible à cause de l'étroitesse et de la tortuosité du conduit auditif externe et des bouchons de cérumen. L'otite peut passer inaperçue. Or, des otites séreuses non traitées peuvent conduire à des lésions du tympan parfois irréversibles. Dans tous les cas il y a une perte plus ou moins importante de l'audition. La personne trisomique a des problèmes pour parler et se faire comprendre. Une perte de l'audition représente handicap supplémentaire qui rendra encore plus difficile la communication. C'est pour ça qu'il est essentiel que les enfants trisomiques soient régulièrement examinés par un ORL. Les ORL regardent le tympan avec un microscope et non pas avec un otoscope classique, et sont les seuls à pouvoir déceler dans la majorité des cas, et surtout si l'enfant est très jeune, ce type de maladie.
          o L'enfant trisomique a un nez petit avec des narines très étroites. Il existe souvent un déficit dans le drainage des secrétions vers la gorge. Ces sécrétions se cumulent, s'infectent, le nez est bouché, ce qui force l'enfant à respirer par la bouche qui reste ouverte. Or, les systèmes de protection des voies respiratoires hautes se trouvent dans le nez. Un enfant qui respire par la bouche contracte plus d'infections des voies respiratoires hautes. Il est très important de bien moucher l'enfant et l'habituer à le faire depuis qu'il est tout petit. Le nez doit être toujours le plus propre possible. Moucher souvent un enfant et laver son nez avec du sérum physiologique peut le protéger de certaines infections.
          o Les jeunes enfants, trisomiques ou non, ont de grosses amygdales et de grosses végétations. Ceci n'est pas du tout spécifique à l'enfant trisomique mais se rajoute aux d'autres spécificités décrites plus haut. Les amygdales et les végétations, lorsqu'elles sont trop grandes bouchent la trompe d'Eustache, laissent peu de place au passage de l'air, peuvent provoquer des apnées du sommeil. L'enfant a la bouche ouverte en permanence, peut avoir la langue qui sort. Tous les problèmes liés à la sphère ORL associés à l'hypotonie de la langue font que l'enfant trisomique a très souvent la bouche ouverte et la langue pendante. Enfin, lorsque le passage pour l'air se fait trop étroit, que l'enfant fait des apnées du sommeil, l'ablation des amygdales, des végétations ou des deux peut s'avérer nécessaire.

2. Le transit intestinal
L'enfant trisomique a très souvent des problèmes de constipation. Le transit intestinal est ralenti chez l'enfant trisomique parce que son colon a moins de terminaisons nerveuses que le colon d'une personne non trisomique. Il a par ailleurs une hypotonie des muscles abdominaux. Les personnes trisomiques ne sont pas de grands sportifs. Elles ont souvent des problèmes de psychomotricité, d'équilibre, orthopédiques, qui leur sont propres et qui font qu'ils ont peu d'activité physique. Souvent ils boivent peu. On sait que le meilleur moyen de lutter contre la constipation c'est de boire beaucoup, faire de l'exercice physique et avoir une alimentation riche en fibres. L'enfant trisomique n'est pas une exception à la règle générale. Il faut tenir compte des autres difficultés et être spécialement attentifs à la diète.

Les cardiopathies congénitales

Entre 40 et 50 % des nouveaux-nés trisomiques sont porteurs d'une malformation cardiaque congénitale.

Les malformations cardiaques peuvent être de différents types et sont plus ou moins graves selon le type.

Les cardiopathies les plus importantes sont souvent repérées lors des échographies pendant la grossesse mais ce n'est pas toujours le cas. A l'examen clinique à la naissance, il peut exister un souffle qui mette sur la piste d'un problème cardiaque. Mais souvent ces souffles ne sont pas présents pendant les premières heures de vie.
Par ailleurs, certaines de ces malformations ne donnent pas de signes tout de suite. C'est pourquoi, à la naissance d'un enfant trisomique il est essentiel de faire une échographie cardiaque systématique à la recherche d'une malformation.
Un nouveau-né trisomique qui ne présente pas d'altération cardiaque peut en développer une avec l'age. Dans ce cas, les « cardiopathies tardives » les plus fréquentes sont les altérations valvulaires avec fuite, surtout mitrale ( prolapsus mitral ) ou aortique .

Le coeur normal

Le coeur normal est divisé en quatre cavités, deux cavités gauches et deux cavités droites. A droite, l'oreillette droite et le ventricule droit qui communiquent entre eux par la valve tricuspide. A gauche, l'oreillette gauche et le ventricule gauche qui communiquent par la valve mitrale. Les cavités gauches et droites sont séparées entre elles par un cloison étanche qui ne permet pas la communication entre les deux côtés. A gauche circule du sang artériel, bien oxygéné, à droite du sang veineux peu oxygéné. Le sang de gauche, donc oxygéné, est envoyé par le coeur à chaque contraction (pulsation) dans tous les organes du corps pour apporter l'oxygène indispensable à la vie. Le sang de droite revient au coeur en provenance de tous ces organes, il est peu oxygéné après avoir laissé toute sa charge d'oxygène dans chaque organe qu'il a parcouru. Le système circulatoire forme donc un circuit fermé dont le centre est le coeur. Mais ce circuit est cloisonné, sa partie gauche et droite ne se mélangent jamais.

      Coeur normal

Mais ce n'est pas le cas avant la naissance. Chez le foetus la circulation sanguine ne se fait pas de la même manière puisque l'oxygénation ne se fait pas à travers les poumons mais à travers le placenta. Chez le foetus il existe un orifice qui communique les deux oreillettes. A ce niveau, le sang veineux et artériel se mélangent.
A la naissance la communication entre les oreillettes se ferme spontanément dès la première respiration et la circulation du sang se fait selon le modèle exposé plus haut. 

   Schéma de la circulation foetale

Les malformations cardiaques

Les malformations cardiaques les plus fréquentes chez le nouveau-né trisomique sont celles qui provoquent un shunt . Un shunt est une communication anormale entre les cavités gauches et les cavités droites du coeur. La communication peut se trouver à plusieurs niveaux :
           - Entre les oreillettes, soit par un défaut de fermeture de la communication normale chez le foetus (cette fermeture ne se fait pas à la naissance) ou alors il peut s'agir d'un défaut de formation du muscle entre les deux oreillettes (communication inter auriculaire : CIA)(1*) ou entre les deux ventricules (communication inter ventriculaire : CIV)(2*) ou parfois, il existe de grands défauts de fermeture entre les oreillettes et les ventricules : canal atrio ventriculaire : CAV)(3*)

(1*) COMMUNICATION INTERAURICULAIRE

(2*) COMMUNICATION INTERVENTRICULAIRE

(3*) CANAL ATRIO VENTRICULAIRE

Ces communications (shunts) provoquent un passage anormal de sang du coté gauche vers le coté droit du coeur. La quantité de sang qui passe d'un coté vers l'autre dépend de la taille de l'orifice et des différences de pression entre le coeur gauche (pression plus haute) et le coeur droit (pression plus basse).
Lorsque ces communications existent elles se manifestent par une insuffisance cardiaque ,qui apparaîtra plus ou moins vite et de façon plus ou moins aiguë selon si la communication se trouve entre les ventricules ou entre les oreillettes et en fonction de la taille de l'orifice de communication.

L'insuffisance cardiaque chez le nourrisson se manifeste par les signes suivants :

           - L'essoufflement à l'effort, puis aussi au repos. Chez le nouveau né l'effort le plus importante est celui de se nourrir. La prise du biberon peut être éprouvante, épuisante.
           - Des sueurs
           - Une tachycardie (coeur qui bat plus vite que la normale)
           - Une respiration trop rapide

Avec le temps et plus ou moins vite d'autres signes vont se rajouter qui signeront l'évolution de l'insuffisance cardiaque :

           - L'augmentation du volume du foie ou hépatomégalie . Le ventre du nourrisson est distendu.
           - La fatigue au repos , le bébé respire mal et vite même pendant le sommeil
           - Sa peau est pâle et moite
           - Le bébé a du mal a finir ses biberons et il ne prend pas de poids

Lorsque le shunt est petit, il peut être bien supporté et ne nécessite pas de traitement spécifique hormis un traitement antibiotique pour la prévention de l'endocardite (maladie de Osler) en cas d'intervention chirurgicale ou de soins dentaires.
Lorsque le shunt est plus important, en attendant un traitement chirurgical, il existe des traitements spécifiques de l'insuffisance cardiaque qui doivent être débutés le plus tôt possible pour éviter des complications.
Lorsque le shunt est majeur, il se produit un passage massif de sang du coté gauche vers le coté droit du coeur. Le ventricule droit a pour mission d'envoyer du sang vers les artères pulmonaires, ce sang passe après dans les artérioles de plus en plus petites au niveau des alvéoles pulmonaires. Ces artérioles sont préparées à recevoir du sang avec une pression basse. En cas de shunt important, elle reçoivent du sang avec une pression trop élevée. Pour limiter le débit de sang dans la circulation pulmonaire les artérioles se contractent. Dans un premier temps, la contraction des artérioles réussit à limiter les pressions et l'afflux de sang dans la circulation pulmonaire. Mais si le problème persiste il se produit une augmentation trop importante de la circulation pulmonaire (hypertension pulmonaire) les pressions s'inversent au niveau du coeur et le shunt s'inverse également. Le sang passe toujours par l'orifice mais de la droite vers la gauche. Le sang droit peu oxygéné se mélange alors avec le sang gauche bien oxygéné. La capacité de transporter l'oxygène par ce mélange de sang est moindre, les organes reçoivent moins d'oxygène et le malade devient bleu : cyanosé. A ce stade la cardiopathie est inopérable, puisque trop évoluée et les vaisseaux pulmonaires ont été grièvement atteints.

En général il faut plusieurs années pour arriver à l'inversion du shunt.

Certaines cardiopathies comme la tétralogie de Fallot (*1) se manifestent par une cyanose permanente puisque le sang oxygéné et le sang non oxygéné se mélangent dans le coeur. Dans ce cas c'est du sang pauvre en oxygène qui arrive dans les différents organes. Pour compenser le déficit d'oxygénation, l'organisme fabrique plus de globules rouges, qui sont les cellules chargées de transporter l'oxygène dans le sang. Dans un premier temps cette augmentation des globules (polyglobulie) est bénéfique et aide à augmenter la quantité d'oxygène qui arrive aux organes. Mais lorsque la situation se prolonge, une quantité trop importante de globules rouges provoque un épaississement anormal du sang, la circulation se fait plus difficilement et d'autres problèmes peuvent apparaître : accidents vasculaires et embolies. Dans ce cas le traitement consiste à pratiquer des saignées régulièrement pour éviter l'épaississement trop important du sang.

  1*Tetralogie de Fallot

Cardiopathies d'apparition tardive

Le coeur d'une personne trisomique doit être surveillé toute sa vie. Même si l'enfant naît sans pathologie cardiaque, certaines pathologies peuvent apparaître avec l'âge. Les plus fréquentes sont les anomalies valvulaires, surtout l'insuffisance valvulaire avec fuite de sang des valves mitrale (insuffisance mitrale) et aortique (insuffisance aortique).

Traitement

Traitement des cardiopathies congénitales

Encore aujourd'hui les cardiopathies congénitales constituent le problème de santé le plus grave chez l'enfant trisomique. La plupart des décès avant l'âge de 1 an sont provoqués par des malformations cardiaques graves.

Les malformations cardiaques avec shunt

Les CIA et les CIV de petite taille qui provoquent des fuites peu importantes peuvent ne pas avoir besoin de traitement. La plupart de ces petites communications se referment toutes seules avec le temps, mais nécessitent un contrôle cardiaque stricte et rapproché de la part d'un cardiologue pédiatrique expérimenté. Parfois, si l'orifice ne se referme pas ou s'il commence à donner des symptômes, un traitement chirurgical peut être à envisager.

Les CIA et CIV de grande taille ou qui donnent des symptômes justifient le plus souvent un traitement chirurgical. La chirurgie consiste à refermer les orifices anormaux.

Il s'agit d'une chirurgie de haut risque qui doit être pratiquée dans de bonnes conditions, aussi bien d'environnement chirurgical que de préparation de l'enfant. Lorsque l'enfant est très petit, s'il est dénutri, s'il a d'autres problèmes de santé et si la chirurgie n'est pas urgente, un traitement médical contre l'insuffisance cardiaque peut permettre de passer un cap ou d'attendre de pouvoir faire la chirurgie dans de bonnes conditions. Lorsque la fuite est très importante la chirurgie peut être urgente pour éviter l'apparition d'autres complications.

Certaines anomalies trop importantes de formation du muscle peuvent être inopérables.

Malformations cardiaques avec cyanose

Leur traitement, lorsqu'il est possible est chirurgical et souvent urgent. (Tétralogie de Fallot)
Le traitement de toutes ces cardiopathies, lorsqu'elles sont opérables, est chirurgical. Il s'agit d'une chirurgie de haut risque, pratiquée chez des enfants en général très jeunes et porteurs parfois d'autres malformations, ce qui aggrave évidemment le risque. Mais actuellement les résultats sont en général très bons et la plupart des malformations sont définitivement guéries après l'opération.

Pathologies cardiaques d'apparition tardive

La plupart des fois il s'agit d'une insuffisance des valves mitrale ou aortique. On les détecte à l'auscultation par l'apparition d'un bruit anormal qui se rajoute aux bruits normaux du coeur : les souffles. Certains souffles sont sans importance, on les appelle souffles fonctionnels, mais parfois ils sont la manifestation d'une anomalie valvulaire. Pour faire la différence entre les deux types de souffles il faut faire une échographie cardiaque.
Lorsqu'il existe une petite fuite valvulaire le seul traitement à envisager dans un premier temps est le traitement antibiotique lors des interventions chirurgicales ou des soins dentaires pour éviter une complication grave : l'endocardite. Et il faut évidemment faire une bonne surveillance régulière.
Si la fuite est importante elle peut provoquer une insuffisance cardiaque. Des médicaments existent pour la traiter mais souvent le recours à une intervention chirurgicale pour remplacer la valve peut être indiqué.

Conséquences du retard de traitement

Lorsque l'enfant présente une pathologie associée à sa trisomie, que ce soit cardiaque ou autre, son développement physique et psychomoteur sont toujours retardés.

Les malformations cardiaques, lorsqu'elles donnent des symptômes, fatiguent beaucoup l'enfant qui dépense une grande énergie à accomplir ses fonctions de base. L'alimentation est difficile et fatigante, l'enfant ne grandit pas ou peu et a beaucoup de mal à prendre du poids. Le retentissement sur son évolution psychomotrice est évident.
Pour les petits shunts qui ont des chances de se fermer spontanément, il est souvent possible et raisonnable d'attendre, plutôt que de faire prendre à l' enfant un risque chirurgical qui n'est pas négligeable. Mais les grands shunts qui ne sont pas traités provoquent plus ou moins vite une insuffisance cardiaque.

Certains médicaments servent à traiter cette insuffisance cardiaque et peuvent aider à faire passer un cap (attendre la fermeture spontanée de l'orifice, ou attendre l'intervention chirurgicale). Mais si la chirurgie ne se fait pas et le shunt persiste l'insuffisance cardiaque évolue et s'aggrave malgré le traitement. Au bout d'un certain temps apparaît une hypertension pulmonaire, le shunt s'inverse et il est trop tard pour envisager un traitement chirurgical.

Les malformations graves qui provoquent une cyanose permanente, si elles ne sont pas traitées, amènent très vite à une insuffisance cardiaque grave et incontrôlable. Elles provoquent également des complications liées à la viscosité excessive du sang (à cause de la polyglobulie) : embolies, accidents vasculaires cérébraux, ischémies des membres (lésions graves liées au manque d'irrigation du membre dû à l'occlusion d'une artère)...

Les insuffisances valvulaires peuvent ne pas donner de signe pendant très longtemps. Mais lors des soins dentaires, de certains examens ou d'opérations chirurgicales (sur un autre site que le coeur) des bactéries peuvent se greffer sur les valves et provoquer une maladie très grave : l'endocardite. C'est pourquoi, il faut faire une traitement préventif par antibiotiques adaptés avant chaque soin dentaire ou intervention chirurgicale.

Une insuffisance valvulaire peut ne pas évoluer, ou très peu. Mais si elle s'aggrave elle peut nécessiter une intervention chirurgicale. Si l'opération ne se fait pas, elle peut évoluer dans le sens d'une insuffisance cardiaque plus ou moins grave et provoquer parfois des troubles graves du rythme .

Recommandations sur la surveillance cardiologique de la personne trisomique

Même en absence de souffle ou de symptomatologie tout nouveau né trisomique doit bénéficier d'une échographie cardiaque à la naissance.

          - Si l'échographie montre une anomalie, le bébé doit être mis immédiatement entre les mains d'un cardiologue pédiatrique et d'un chirurgien cardiovasculaire pédiatrique. Ce sont eux qui décideront des examens complémentaires et de la conduite à tenir, dans l'immédiat et à moyen et long terme.
          - Si l'échographie est normale, l'enfant suivra tous les examens régulièrement chez son pédiatre ou son généraliste. En absence de symptomatologie il suffit de refaire une échographie de contrôle entre 10 et 20 ans. En cas d'apparition de symptômes il est évidement nécessaire de la refaire avant.
          - A partir de l'âge de 20 ans il faut faire un suivi cardiologique avec échographie au moins tous les 5 ans en absence de symptomatologie, plus souvent si des troubles sont détectés.

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 Croissance

Le chromosome 21 surnuméraire est responsable d’une taille à l’age adulte plus petite que la moyenne de la population non trisomique. Il existe des courbes de croissance adaptées à l'enfant trisomique. Ces courbes s’utilisent de la même manière que celles destinées à la population générale. Lorsqu’on étudie la taille d’un enfant trisomique il est important de s’appuyer sur des tables adaptées à cette population.

Vous pouvez trouver ci-dessous les tables correspondant à la taille, le poids et le périmètre crânien des filles et des garçons porteurs de trisomie 21, de 0 à 3 ans et de 3 à 15 ans. Vous pouvez apprécier la différence de taille entre la population trisomique et la population normale.

images/taille filles.pdf

images/périmètre crânien filles.pdf

images/poids filles.pdf

images/taille garçons.pdf

images/périmètre crânien garçons.pdf

images/poids garçons.pdf

L’enfant trisomique présente certaines pathologies avec une plus grande fréquence que les enfants de la population générale. Certaines de ces pathologies sont détectées à la naissance et surveillées par la suite. D’autres n’existent pas à la naissance et peuvent apparaître plus tard.

images/Tableau des surveillances.doc